通讯员:丁乐平 医学指导:南方医科大学皮肤病医院遗传专科主任 吴铁强
基因是DNA分子上的一个功能片断,是遗传信息的基本单位,是生命的操纵者和调控者。现代医学研究证明,大部分疾病的发生都与基因有一定的关系。由基因及染色体异常引起的疾病被称为遗传病。基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术,用于发现致病基因突变携带情况,从而确诊单基因遗传病;可为备孕夫妇及孕早期夫妇提供遗传疾病风险提示。
一个关于基因检测的小故事:
方先生的宝宝出生后不久,就发生全身皮肤潮红、大小不一的丘疹、水疱,数日后结痂,痂皮脱落后潮红皮肤上起薄壁松弛性大疱,很快水疱破溃形成糜烂面,结痂脱屑后又起水疱,反复发作。
于当地医院就诊,一直未有明确的诊断。方先生夫妇非常焦急,宝宝到底得了什么病?对宝宝身体其他系统有无影响?在患儿70天时,通过朋友介绍至南方医科大学皮肤病医院就诊。
患儿到底得了什么病?
对患儿做了仔细全面的检查,将患儿的头发放置在显微镜下检查显示头发呈竹节样改变。进一步对患儿以及方先生夫妇抽血补做了基因检测,基因检测结果显示患儿在第5号染色体上SPINK5基因有突变,分别来自父亲和母亲。结合患儿病史、临床表现及基因检测结果,诊断为内瑟顿综合征。
当诊断明确后,治疗就有了针对性。根据国内外的研究现状,患儿的治疗主要采取如下措施:加强营养;加强局部皮肤护理及保湿;局部涂抹护肤药膏和皮肤感染处涂抹抗菌乳膏;预防皮肤及内脏器官感染。目前患儿状况良好,无发热,皮疹缓慢改善中。通常随年龄增长,患儿皮肤会缓慢改善,大多数患儿到成人时期,皮肤仅少部分区域干燥、角化,不伴有其他系统如心、脑、肝、肾损害,智力正常。
将来再生育会怎样?
如果方先生夫妻再怀孕,有四分之一的可能再生育类似患儿。因此,如果将来妻子怀孕,需要做产前基因筛查。
知识链接
内瑟顿综合征(Netherton Syndrome)亦称迂回性线状鱼鳞病,是一种常染色体隐性遗传病,女性多见。由染色体5q32上的丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal5型(SPINK5)基因突变造成。始发于婴儿,具有特征性竹节样毛发,毛发异常随年龄增长而好转。皮损表现为广泛的角化过度、干燥脱屑、水庖等,随年龄增长,皮损会局限。多伴特应性体质,少数有氨基酸尿及低γ球蛋白血症。此病目前尚不能治愈,但可采取相应措施缓解临床症状。